Fenilcetonuria

La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Sus causas.

Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.

La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:

·         Ambos padres deben tener el gen defectuoso.

·         La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:

o    25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.

o    50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.

·         25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.

·         Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

PADRE PORTADOR (NA)		(NA)
HIJO PORTADOR (NA)	HIJO SANO (NN)	HIJO PORTADOR (NA)	HIJO ENFERMO (AA)

·         A: Gen anormal

·         N: Gen normal

Sus síntomas.

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.

Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.

 Otros hallazgos:

·         Vómitos.

·         Irritabilidad.

·         Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.

·         Orina de olor a “ratón”:  los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.

·         Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

·         El desarrollo físico y la estatura son normales.

Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.